Test MaterniT GENOME

Cromosomas analizados:
• Trisomía 21 o Síndrome de Down
• Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
• Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Aneuploidías de los cromosomas sexuales:
• Monosomía X o Síndrome de Turner
• XXY o Síndrome de Klinefelter
• XXX o Síndrome de Triple X
• XXY o Síndrome de Jacobs
• Sexo fetal
Importante: En embarazo gemelar no se analiza aneuploidias de cromosomas sexuales, solo entrega presencia de cromosoma Y.

Microdeleciones:
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Prader-Willi/Angelman
• Síndrome de Jacobsen
• Síndrome de Langer-Giedion
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome de Cri-du-chat
• Síndrome de deleción 22q11
• Panel de pérdidas y ganancias de material genético a nivel cromosómico (traslocaciones, inversiones e inserciones)

Indicación:

Está indicado a pacientes con 10 semanas o más de gestación y que cumplan con los siguientes criterios:
• Edad materna avanzada (≥35 años al momento del parto).
• Resultados positivos de estudios prenatales para aneuploidías.
• Presencia de anomalías en ultrasonido.
• Historia clínica que sugiere riesgo mayor para T21, T18, o T13, o aneuploidía de cromosomas sexuales.

Este test está dirigido a pacientes con 10 semanas o más de gestación gemelar que cumple alguno de los siguientes criterios:
• Edad materna avanzada (≥32 años al momento del parto).
• Resultados positivos de estudios prenatales para aneuploidías.
• Presencia de anomalías en ultrasonido.
• Historia clínica que sugiere riesgo mayor para T21, T18, o T13.

El examen es realizado en nuestra Toma de Muestras del Centro de Especialidades Médicas, 3er piso, en convenio con la empresa SouthGenetics.